通常都是直接從腫瘤病灶采集樣本進行檢測。從邏輯上講，進行穿刺活檢，所提取到的腫瘤組織樣本里有足量的癌細胞，使用比較全面的基因檢測套餐進行檢測，得到的結果相對比較準確。但也要考慮意外的情況：進行穿刺取樣時，也有可能提取到的樣本里癌細胞很少，這也會導致組織樣本基因檢測為陰性;另外，由于腫瘤細胞高度的異質(zhì)性，只檢測局部的一小塊腫瘤組織，得不到整個腫瘤基因突變的全貌，很可能會漏掉重要的信息。

循環(huán)腫瘤基因檢測/液體活檢

由于腫瘤在生長的過程中不斷發(fā)生凋亡，細胞裂解后釋放基因碎片到血液循環(huán)系統(tǒng)，這給我們通過抽血進行基因檢測提供了可能，這種方法也被稱為循環(huán)腫瘤基因檢測，或者液體活檢。但其缺點也較為明顯，這些腫瘤基因碎片在患者血液中的留存時間很短，而且碎片是動態(tài)且數(shù)量不定的，目前通過血液來進行腫瘤突變基因檢測，多數(shù)情況下可信度不太高。

基因檢測有哪些

目前液體活檢只有個別基因有規(guī)范或者指南，對于晚期腫瘤患者，穿刺活檢很困難的，才會做血液檢測做為參考。

既然這些方法都存在弊端，那在實際的臨床治療中，我們應該選擇什么樣的方式進行基因檢測呢?今天癌度給大家分享幾個案例，看看能給我們什么樣的啟示。

案例一:液體活檢指導用藥,患者獲益長達五年

一名66歲無吸煙史的女性，2014年10月出現(xiàn)呼吸困難和干咳癥狀，盡管血液檢查的生化指標都正常，但是胸部X片顯示肺部右下葉有腫塊，直徑達6.5厘米，右側胸腔有積液。進一步的胸部CT掃描發(fā)現(xiàn)有肺門淋巴結腫大，左腎上腺有轉(zhuǎn)移灶。

胸水的細胞學檢查為肺腺癌，疾病病理分期為T3N1M1b，進行的基因檢測證實存在EGFR基因的19外顯子缺失突變。這名患者首次使用的靶向藥物是吉非替尼，每次250毫克。經(jīng)過近30個月的治療，腫瘤病灶縮小，達到了臨床部分緩解。

2017年3月，影像學檢查觀察到病情進展，但是臨床癥狀沒有惡化。胸部和腹部的CT掃描顯示原發(fā)病灶變大，左腎上腺轉(zhuǎn)移灶也開始發(fā)展。患者進行了第一次支氣管鏡檢查，活檢組織的病理檢查結果仍為肺腺癌，但是組織樣本的基因檢測發(fā)現(xiàn)EGFR基因為陰性，最開始的19號外顯子缺失突變也沒找到。

出于謹慎，患者又進行了第二次支氣管鏡檢查，對樣本進行了EGFR和ALK基因突變以及PD-L1表達水平的檢測，但卻都是陰性。無奈之下，患者要求進行液體活檢。結果出乎意外，居然發(fā)現(xiàn)了EGFR基因的T790M突變，患者可以使用奧希替尼進行治療。

在治療三個月后復查，胸部和腹部CT顯示病灶縮小，達到了臨床的部分緩解。整個治療過程腦部表現(xiàn)正常，目前患者仍在接受奧希替尼治療，總治療持續(xù)時間已經(jīng)達到了59個月，也就是近5年。

案例二:液體活檢帶來了新的治療機會

患者是一名無吸煙史及合并癥的68歲男子，2017年4月出現(xiàn)勞累性呼吸困難和咳嗽。胸部CT掃描顯示右下葉有結節(jié)，同側肺部也有其他結節(jié)，肺門淋巴結有腫大，且伴隨有胸腔積液。胸腔積液的細胞學檢查為惡性肺腺癌，病理分期為T3N3M1a。

基因檢測有哪些

胸腔積液的基因檢測證實有EGFR基因的19外顯子缺失突變，患者開始使用吉非替尼進行靶向治療，六個月后，肺部病灶出現(xiàn)了部分緩解，胸腔積液減少。隨訪治療的16個月，僅有輕度的轉(zhuǎn)氨酶升高。

患者一線使用吉非替尼有效期16個月后，病情出現(xiàn)進展。支氣管鏡活檢提取了腫瘤組織，經(jīng)檢測證實組織樣本仍為肺腺癌，基因檢測只發(fā)現(xiàn)了EGFR基因的19外顯子缺失突變。由于患者病情持續(xù)加重，醫(yī)生決定進行液體活檢，結果發(fā)現(xiàn)了EGFR基因的T790M突變。

患者經(jīng)過了胸膜固定和胸腔積液引流后，開始使用奧希替尼進行靶向治療。3個月之后的CT影像學檢查顯示肺部疾病有所緩解。患者初次確診病情已有28個月，目前仍在繼續(xù)接受奧希替尼治療，整體情況良好，沒有出現(xiàn)其它不良反應。

案例三:液體活檢為她多爭取了11個月的時間

2015年9月，一名75歲無吸煙史的女性因咳嗽和胸痛入院。盡管身體狀況良好，但是胸部X片顯示右上葉有6.5厘米的病灶，同時有多個雙側肺結節(jié)。腹部CT掃描未發(fā)現(xiàn)任何病理學異常。病理分期為T4N0M1a。

患者的基因檢測結果為EGFR基因的L858R突變，同時還發(fā)現(xiàn)了T790M突變。可能當時還沒有第三代靶向藥物，盡管存在T790M突變，這名患者一線首次使用的靶向藥物還是吉非替尼，而且有效期長達16個月。整個治療期間病情穩(wěn)定，無明顯不良事件。

2017年4月，患者主訴呼吸困難和胸痛，CT影像學檢查發(fā)現(xiàn)右側胸腔積液。積液的細胞學檢查為惡性肺腺癌。但是胸腔積液的細胞學基因檢測結果沒有發(fā)現(xiàn)EGFR突變。患者接著進行了支氣管鏡檢查，穿刺取樣的組織還是肺腺癌，另外檢測出來了EGFR基因的L858R突變，并沒有其他的突變出現(xiàn)。

不得已的情況下，患者抽血進行了液體活檢。結果證實存在EGFR基因的L858R突變以及T790M突變。

患者開始使用奧希替尼進行二線治療，整個治療過程未出現(xiàn)不良事件。治療4個月之后的影像學檢查證實為部分緩解。不幸的是，又經(jīng)過7個月的治療后，患者出現(xiàn)了較為嚴重的癥狀。從最初使用奧希替尼到病情進展總共為11個月，總生存期為32個月。

液體活檢要注意什么?

總結文中的三個案例，液體活檢似乎是最后無可奈何的選擇，但是卻給患者帶來了新的靶向治療機會和獲益。如果只是以組織穿刺活檢的結果做為最后參考，患者可以選擇的治療方式很有限，只能進行化療，或者使用抗血管生成的靶向藥物等等。從現(xiàn)在的數(shù)據(jù)來看，肯定是繼續(xù)進行靶向治療獲益更好。

基因檢測有哪些

腫瘤組織穿刺活檢的方式因其結果更為準確，在臨床治療中運用較為廣泛，被稱為基因檢測的金標準，但也并不能完全依賴組織活檢的結果。

必要的時候可以進行液體活檢，患者可能會獲得額外的治療機會。另外，液體活檢還有一個好處是非常方便，患者在家抽血送檢到第三方實驗室就行。

癌度也提醒大家：如果是要通過液體活檢尋找耐藥基因突變，不用檢測太多的基因數(shù)量，這樣花費太高，也沒有必要。

比如，如果只是要檢測和分析EGFR或ALK的耐藥基因突變，癌度APP有一項 “Oseq-無創(chuàng)肺癌ctDNA靶向用藥基因檢測-12基因”費用為6800元。但是如果選擇其他的檢測628個基因的檢測產(chǎn)品，費用就高達16800元。而對于尋找耐藥基因突變的情況，第一種檢測產(chǎn)品完全足夠了。我們爭取花最少的錢，能夠得到最好的效果。

腫瘤治療，道阻且長。希望每個人不懈的努力能夠帶來更多的希望。

聲明：該文由注冊用戶發(fā)布,不代表嚴選好基因觀點。

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